Ojos color avellana: desentrañando el misterio de este color único –
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Ojos color avellana: desentrañando el misterio de este color único
Durante la mayor parte del siglo XX, los genetistas contaban una historia sencilla sobre el color de los ojos. El marrón era dominante, el azul era recesivo. Se podía predecir el color de los ojos de un niño con una tabla en la parte posterior de un libro de texto y cada tonalidad que no fuera marrón, decían, se remontaba a una sola mutación en algún lugar del norte de Europa.
Caso cerrado, excepto que no lo estaba. Porque cuando los investigadores finalmente descifraron el ADN de poblaciones antiguas enterradas bajo el cruce de caminos más antiguo de la Tierra, encontraron algo que los libros de texto jamás predijeron. Oriente Medio. La región más asociada con los ojos castaños oscuros poseía una de las características de color de ojos más complejas del planeta y el color que encabezaba ese misterio era el avellana.
Para comprender por qué esto es importante, hay que ver lo que los científicos creían saber. Hace 10,000 años, todos los seres humanos tenían ojos marrones. Eso es un hecho indiscutible. El marrón es el color ancestral producto de una alta concentración de melanina en la capa frontal del iris.
Aproximadamente entre el 70% y el 80% de la población mundial aún conserva ese color por defecto. Según la leyenda, los ojos azules provenían de una única mutación fundadora, un pequeño cambio dentro de un gen llamado ERC 2 ubicado en el cromosoma 15. Ese cambio activó un interruptor regulador. No es un interruptor que produce pigmento, sino un interruptor que controla un gen vecino llamado Oca2.
que gestiona la cantidad de melanina que produce el iris. Si se activa en una dirección, la melanina fluye libremente. Ojos marrones. Si se activa en la otra dirección, o Ca2, se desactiva. La melanina disminuye. El ir se aclara. Ojos azules. En 2008, un equipo liderado por el profesor Hans Iberg de la Universidad de Copenhague publicó el estudio definitivo.
Examinaron a 155 sujetos de ojos azules de Dinamarca, cinco de Turquía y dos de Jordania. Todos y cada uno de ellos portaban el mismo aplotipo, una mutación, un ancestro común, una historia de origen. Probablemente se trató de un solo individuo que vivió cerca del Mar Negro hace entre 6,000 y 10,000 años.
El documento cayó como un veredicto. Los ojos azules eran un rasgo europeo. Los ojos marrones pertenecían a todos los demás y los colores intermedios verde avellana ámbar se consideraban variaciones menores. Ruido estadístico, artefactos de mezcla producidos cuando los alelos dominantes y recesivos no se separaron claramente. El color avellana se trató como una variación menor.
El color avellana en particular se pasó por alto. Los genetistas que estudian la pigmentación en coortes europeas rara vez le dieron su propia categoría. En algunos estudios se la incluyó junto con el color marrón. En otros se la incluyó en una categoría intermedia vaga. Nadie se detuvo a hacer una simple pregunta geográfica. Nadie trazó en un mapa donde se concentraba más el color avellana.
Ese fue el error, porque si se trazara un mapa de la frecuencia de ojos color avellana en todo el mundo, surgiría un patrón que los libros de texto nunca mencionan. El 5% de la población mundial tiene ojos color avellana, pero en Líbano esa cifra asciende a entre el 15 y el 25%. En Turquía del 10 al 18%. En Irán del 8 al 15%.
En Siria del 12 al 20%. El promedio mundial es del 5%. El promedio de Oriente Medio es de dos a cinco veces mayor. Estas cifras no se distribuyen al azar. Se concentran en un arco geográfico que se extiende desde la costa oriental del Mediterráneo, pasando por el norte de Mesopotamia hasta las estribaciones de los montes sagros.
Resulta que se trata del mismo arco donde chocaron tres de las poblaciones antiguas genéticamente más distintas de la historia de la humanidad. Entonces, ¿por qué la ciencia pasó esto por alto durante tanto tiempo? Tres razones y cada una se sumaba a las demás. Primero, el modelo era erróneo. Durante décadas, la genética del color de ojos se enseñó como un sistema de un solo gen y dos alelos.
marrón dominante, azul recesivo. Un cuadro de Punet de la escuela secundaria podía explicarlo, pero ese modelo no puede producir el color avellana. No puede explicar cómo dos padres de ojos marrones tienen un hijo de ojos color avellana, ni por qué el mismo irse verde bajo luz fluorescente y dorado bajo el sol de la tarde. Ahora sabemos que al menos 16 genes contribuyen a la pigmentación del iris.
interactúan a través de epístasis dominancia incompleta y bucles de retroalimentación regulatoria de largo alcance que abarcan miles de pares de bases solo en el cromosoma 15. El modelo antiguo no solo simplificaba demasiado, hizo que el avellano fuera genéticamente invisible. En segundo lugar, el muestreo estaba sesgado.
Los estudios más importantes sobre la genética del color de los ojos, incluido el artículo sobre la mutación fundadora de Copenhague, recabaron sus sujetos mayoritariamente de poblaciones del norte de Europa, coortes danesas, biobancos holandeses y registros escandinavos. Cuando aparecían poblaciones de Oriente Medio en los datos, se las utilizaba como controles como puntos de referencia de ojos marrones contra los que se medía la variación europea.
Nadie secuenció a la abuela libanesa con el anillo dorado alrededor de sus pupilas. Nadie preguntó qué sucedía dentro de esas poblaciones supuestamente homogéneas de ojos marrones. En tercer lugar, y esta es la razón por la que el error se mantuvo, durante más tiempo no había ADN antiguo del momento y lugar correctos.
Sin genomas del pasado remoto del Levante y Mesopotamia, los investigadores no tenían forma de rastrear el evento de mestizaje que creó la característica distintiva del color avellana. Podían ver el rasgo en las poblaciones vivas, pero no podían ver de dónde provenía, ni cuándo ni cómo. Eso cambió en 2018 y cambió gracias a la cueva.
La cueva de Pequian se encuentra en las colinas calizas de la Alta Galilea, en el norte de Israel. Fue excavada por primera vez en 1995 por la arqueóloga Dina Shalom, cuando los trabajadores descubrieron una enorme necrópolis subterránea escondida tras un sello de roca natural. En su interior se encontraron los restos de aproximadamente 600 individuos enterrados durante el periodo calcolítico tardío alrededor del año 4500 ates de Cristo.
Estos enterramientos no se parecían a nada visto anteriormente en la región. Los elaborados osarios de cerámica, algunos de más de un metro de altura, tenían forma de rostros humanos estilizados, con ojos grandes y fijos y narices prominentes. La cerámica era espectacular. Los trabajos en metal incluían objetos creados con tecnología del cobre que se remonta al este de Turquía o al Cáucaso.
Nada de ello coincidía con las culturas materiales anteriores o posteriores del Levante. Apareció, floreció durante unos 600 años y desapareció. Durante tres décadas, la pregunta central atormentó a todos los investigadores que lo estudiaron. ¿De dónde venía esta gente? En 2018, un equipo liderado por El Dawan Harney y el profesor David Reich de la Universidad de Harvard en colaboración con los investigadores de la Universidad de Tel Aviv, la doctora Hila May y el profesor Israel Herhkovitz, finalmente respondió
a esa pregunta. Extrajeron polvo de hueso de 48 restos óseos. A partir del ejemplar número 22 reconstruyeron genomas viables. La conservación fue extraordinaria, probablemente gracias al interior frío de la cueva y a una costra de piedra caliza que selló los huesos como una cápsula del tiempo biológica. Lo que revelaron esos genomas cambió por completo el panorama.
El pueblo pequeano no era del todo local. Su ascendencia se estima en un 57% neolítica, levantina, descendientes de cazadores, recolectores natufienses que habían habitado la región durante milenios. Pero el 26% de su genoma coincidía con el de poblaciones neolíticas de Anatolia, en lo que hoy es Turquía, y el 17% provenía de grupos calcolíticos iraníes de las tierras altas de Sagros.
tres poblaciones genéticamente distintas, poblaciones que estudios anteriores demostraron que estaban tan diferenciadas entre sí como los europeos modernos lo están, de los asiáticos orientales modernos se habían fusionado en una sola comunidad, en una sola cueva, en los enterramientos de una sola generación.
Antes de ver qué revelan los datos de pigmentación de estos genomas, si esta historia de detectives genéticos te resulta tan fascinante como a nosotros, suscríbete para no perderte futuras historias como esta. Aquí es donde aparece la firma. Entre los restos de Pequia, el 49% portaba el alelo asociado al color de ojos azules. Esta variante había estado completamente ausente en poblaciones levantinas anteriores.
Llegó con los migrantes del norte. Pero los ojos azules eran solo una parte de la historia, porque el color avellana no funciona de la misma manera que el azul. La arquitectura genética que produce el avellano requiere una reducción moderada en la expresión de OC a dos, no una reducción completa, apagado.
Y una variante clave que logra exactamente esto es una mutación de sentido erróneo llamada RSU- wamiti gu- scerin gion. 4. SOS guion. Siete. Un cambio de un solo nucleótido en el exón. 13 DOC A2 que intercambia el aminoácido arginina por glutamina en la posición 419. Esta variante no suprime la producción de melanina como lo hace el interruptor de ojos azules.
La atenúa lo suficiente como para que el iris pase de un marrón sólido a ese territorio cambiante y con capas de verde dorado y ámbar que llamamos avellana. La melanina no desaparece, se redistribuye, se concentra cerca de la pupila y se adelgaza hacia el borde exterior, creando el característico patrón de rayos de sol.
Y entonces entra en acción la física. La luz entra en el iris, incide en las zonas con poca melanina y las longitudes de onda más cortas se dispersan hacia atrás. El azul se mezcla con el pigmento dorado residual. El ojo parece verde. Mueva la luz. Cambie el ángulo [música] y la proporción cambiará. El verde se convierte en ámbar.
El ámbar se convierte en marrón. Ningún pigmento se ha movido. Solo la luz ha cambiado. Ahora las tres pruebas encajan en su lugar. Primero lo que muestra la evidencia. El alelo rs- [música] wamaiti gu- zo zoserin gu- 4- sos 7 avellana verde. se encuentra casi exclusivamente en Europa, el suroeste de Asia y Asia central, alcanzando una frecuencia de hasta el 11% en ciertas poblaciones.
No aparece en Asia oriental, no aparece en África subsahariana. Su huella geográfica se corresponde precisamente con las regiones donde los antiguos linajes anatolios, caucásicos e iraníes se mezclaron con grupos locales levantinos y mediterráneos durante y después del periodo calcolítico. En segundo lugar, lo que excluye.
Esto no es una variación aleatoria. Los ojos color avellana no aparecen de forma uniforme donde quiera que existan poblaciones de ojos marrones. Se concentran donde se superpusieron corrientes ancestrales específicas. El alelo RSU, wamaiti soserin-4 GU- Zos GU- Sunciona a través de un mecanismo diferente al del interruptor de ojos azules.
No es una versión diluida del azul. Se trata de un evento genético independiente introducido en el levante por una migración independiente que produce un fenotipo independiente. En tercer lugar, lo que implica. Los ojos color avellana en Oriente Medio no son una anomalía moderna, no son el resultado del contacto en la época de las cruzadas, la mezcla genética otomana o el flujo genético europeo reciente.
Se trata de una huella genética de aproximadamente 6000 años de antigüedad impresa en el genoma durante el periodo calcolítico, cuando la mayor fusión de poblaciones en la historia del cercano oriente unió tres linajes antiguos en uno solo. Los natufienses aportaron la base genética ancestral de ojos marrones, un genoma adaptado a miles de años en el levante.
Los agricultores de Anatolia aportaron variantes de pigmentación clara que habían estado evolucionando de forma independiente desde la última edad de hielo. Los habitantes de las tierras altas de Sagros contribuyeron con su propia capa genética distintiva y en el estrecho arco donde convergieron estos tres ríos de ascendencia surgió la combinación precisa de atenuación regulatoria y dispersión estructural de la luz que llamamos avellana en frecuencias que casi no se encuentran en ningún otro lugar de la Tierra a esa escala. Pero no
todos los investigadores interpretan los datos de la misma manera. Algunos advierten que las estimaciones de la prevalencia del color avellana en Oriente Medio se basan en gran medida en encuestas autoinformadas, no en fotografías estandarizadas del iris y que el límite entre el marrón claro y el verdadero color avellana es notoriamente subjetivo.
Otros señalan que el RS 1,400,407 por sí solo explica solo una fracción del color de ojos intermedio. Es posible que otros modificadores, quizás polimorfismos específicos de la población desempeñen funciones aún no identificadas. Un estudio realizado en poblaciones a lo largo de la antigua ruta de la seda reveló que los individuos portadores de aploipos ERS, dos idénticos, tenían probabilidades significativamente diferentes de desarrollar iris verdes o grises, dependiendo de si vivían en el Cáucaso o en Asia Central. La misma mano genética
repartida entre diferentes orígenes produjo resultados diferentes. Hay algo más en juego y luego está la cuestión de la selección. La el aplotipo de ojos azules muestra fuertes indicios de selección natural positiva en Europa, lo que significa que algo ya sea la preferencia sexual, una mayor sensibilidad a la luz en latitudes septentrionales o la regulación de la melatonina en inviernos con poca luz.
favoreció activamente su propagación. La variante avellana no muestra ninguna señal de este tipo, ninguna presión selectiva, ninguna ventaja de supervivencia. parece haber evolucionado por deriva genética, transportada pasivamente por la mezcla de poblaciones, sin haber sido impulsada nunca por ninguna fuerza evolutiva.
Un estudio realizado en la Universidad de Jail que genotipificó a más de 3400 individuos de 72 poblaciones para 21. Snp en la región OC2-C descubrió que si bien los aplotipos de ojos azules mostraron una fuerte homoigosidad de aplotipo extendida, la variante RS1-18- Osrin-407 asociada al color avellana no alcanzó significación estadística.
Este rasgo no se conservó por la acción de la biología, sino por la inercia de la demografía, lo cual plantea una pregunta inesperadamente profunda. Si el avellano nunca fue seleccionado, entonces su persistencia a lo largo de 6000 años de invasiones, imperios y cambios de población es en sí misma la evidencia.
Sobrevivió no porque fuera útil. sobrevivió porque las tres poblaciones que la crearon nunca se reemplazaron completamente entre sí. Capa tras capa de conquistas inundó la región asirios, persas, griegos, romanos, árabes, cruzados, otomanos. Y a pesar de todo, la arquitectura genética subyacente se mantuvo. Hoy si caminas por Beirut, Estambul, o Teerán y ves como la luz cambia de color en el iris de alguien pasando del verde al dorado y al marrón, en el tiempo que tarda en girar la cabeza, estás presenciando un fenómeno óptico que se ha gestado durante 6 años.
En ese ojo no hay pigmento verde. Tampoco contiene pigmento dorado. Solo existe la melanina dispuesta en un gradiente que un antepasado natufiense jamás podría haber imaginado moldeada por los agricultores de Anatolia, que transportaron semillas y alelos de ojos claros hacia el sur, a través de pasos de montaña refinada por los habitantes de las tierras altas de Sagros, cuya contribución ahora podemos leer en las letras de un solo gen.
La luz entra en el iris y la física hace el resto. Las longitudes de onda cortas se dispersan hacia atrás a través del tejido con bajo contenido de melanina. El azul se mezcla con el ámbar residual. El ojo parece verde, cambia el ángulo y el verde se convierte en dorado. El color no ha cambiado, solo se ha movido el observador.
Si este capítulo oculto de la genética humana te ha intrigado, suscríbete para explorar más misterios que la evidencia apenas ahora está revelando. Aproximadamente 400 millones de personas vivas hoy en día tienen ojos color avellana. Pero en el arco que va desde Beirut hasta los gros, la concentración sigue siendo cinco veces mayor que el promedio mundial.
Un fósil viviente del momento, tres ramas distintas de la humanidad convergieron en una sola. Si los ojos color avellana no otorgaban ninguna ventaja de supervivencia, si nunca fueron seleccionados, si nunca cumplieron una función biológica, ¿cómo sobrevivieron durante 6,000 años de imperios, migraciones y guerras, mientras tantas otras cosas desaparecían? M.